Vad är en ring kromosom?

September 15

En ring kromosom är en kromosom med ändar som har smält, skapa en ringform. Överraskande, är distorsionen i formen faktiskt inte ett problem; den genetiska informationen på kromosomen är fortfarande helt läsbar även om armarna är böjda i en ring. Frågan är att den genetiska informationen ofta flyttas eller tas bort när en ringkromosomformer, och som ett resultat, de gener på den kromosomen kan inte uttrycka ordentligt. Detta kan leda till hälsoproblem som sträcker sig från medfödda förutsättningar till cancer.

Den mekanism genom vilken en ringkromosom former som inte är helt klarlagd. I vissa fall ändarna tycks smälta samman med några ändringar det genetiska materialet inuti. I andra fall är den ena eller båda ändarna klippt av och ändarna av kromosom säkringen. Ring kromosomer är ganska sällsynta, men de inträffar, även utan en tydlig mekanism för deras bildning. Vissa forskare är intresserade av att lära mer om hur, när och varför de bildar, med målet att förhindra vissa villkor som orsakas av denna typ av kromosomavvikelse.

Vanligen, ring kromosomer bildar så spontana mutationer som svar på toxiner, strålning och liknande typer av exponering. Ibland är resultatet en defekt cell som dör eftersom den inte kan överleva. I andra fall kan en cell blir malign eller onormal på grund av en ring kromosom, och detta kan leda till utveckling av större avvikelser. Ring kromosomer har observerats hos vissa cancertumörer, till exempel.

Ring kromosomer kan också uppstå under utvecklingen. I vissa fall kan detta leda till genetiska störningar såsom Turners syndrom, i vilka en av de X-kromosomer är en ring kromosom, tillsammans med ring kromosomer 14 och 15, vilket kan orsaka försenad utveckling. Denna defekt på kromosom 20 kan ibland leda till en form av epilepsi. Genetisk testning kommer att avslöja kromosomavvikelse, och detaljerade tester kan användas för att lära sig mer om vilka genetiska informationen har tagits bort eller sargade när ringen kromosom bildas.

Vissa människor har ring kromosomer i sina kroppar och förbli omedvetna om det, medan det i andra fall kan en misstänkt ring kromosom identifieras strax efter födseln. Mångfalden av spektrumet från djupa försenad utveckling till ett lyckligt ovetande tillvaro illustrerar mångfalden av humangenetik, och det faktum att kromosomerna är faktiskt mycket mer aktiva i kroppen än en gång trodde. Historiskt folk trodde att kromosomerna legat stilla under hela livet, men bevis har visat att kromosomerna i olika regioner av kroppen faktiskt förändras, ibland ganska radikalt.

  • Genetisk testning kan avslöja kromosomavvikelser.