I genetik, Vad är penetrans?

May 15

I genetik, vissa genmutationer är kapabla att orsaka sjukdom. Ibland alla med en mutation visar symptom på sjukdomen, och ibland, bara en del av de människor som bär på mutationen uppvisar symptom. Andelen människor som visar symtom från mutationen kallas penetrans av genen.

Om en person bär på en gen som är associerad med ett medicinskt tillstånd, betyder det inte nödvändigtvis att genen orsakar sjukdomen. Samt verkan av genen, andra parametrar, såsom miljöpåfrestningar och samexistensen mellan andra, interaktiva gener, kan förändra utvecklingen av medicinska tillstånd. Å andra sidan, närvaron av vissa gener betyder att sjukdomen alltid kommer att uppträda.

Komplett penetrans är den vetenskapliga termen för när närvaron av en gen leder alltid till sjukdom. Ett exempel på fullständig penetrans är villkoret neurofibromatos typ 1. Detta innebär att 100 procent av människor som har den genetiska mutationen som associeras med sjukdomen visar sina symptom. Ett annat exempel är en viss mutation av en särskild gen som kallas FGFR3, som alltid gör att bäraren att ha akondroplasi och visa kliniska tecken på dvärgväxt.

Marfans syndrom är en annan medicinskt tillstånd med fullständig penetrans. Även om närvaron av den muterade genen resulterar i kliniskt synliga symptom, kan tecknen varierar stort i allvarlighetsgrad från person till person. Mer uppenbara fall har skelettabnormiteter eller problem med cirkulationssystemet, men lindriga fall kan bara visa mindre, nästan omärkbara tecken, som långa fingrar och en hög resning.

Minskad eller ofullständig penetrans innebär att inte alla människor med en genetisk mutation utvecklar tecken på den tillhörande sjukdomen. Vissa mutationer har en hög sannolikhet för symptom, medan andra har en låg penetrans. Orsakerna bakom frånvaron av sjukdom hos vissa människor, och utvecklingen av problem i andra människor, inte är mycket väl förstått. Forskning om medverkan av samexisterande gener i sjukdomsutvecklingen har emellertid funnit att det i vissa fall andra gener fungerar som modifierare på den muterade genen och förhindra osunda drag från att uttryckas.

Ofullständig penetrans avser mutationer som har mindre än 100 procent penetrans. Ett sådant exempel är en mutation av BRCA1 genen, vilken är associerad med bröstcancer. Denna genmutation innebär att cirka 80 procent av kvinnorna med mutationen utvecklar bröstcancer någon gång i sitt liv, men 20 procent kommer inte. Retinoblastom, en cancer i ögat, har också en genetisk orsak, även om mutationen inte alltid leder till cancer.

  • Akondroplasi dvärgväxt är en genetisk sjukdom med fullständig penetrans.