Vad är Hunter syndrom?

August 14

Hunters syndrom är en mycket sällsynt och svår sjukdom som ingår i en serie av metabola sjukdomar som kallas mucopolysachcaridosis eller MPS. Det kan också kallas MPS II och det finns två typer av Hunters syndrom kallas MPS IIa och Ilb. I detta tillstånd kroppen saknar ett enzym som kallas iduronat-2-sulfatas, vilket hjälper till att bryta ner vissa ämnen som kallas glykosaminoglykaner. Som glykosaminoglykaner börjar bunkra i kroppen de orsakar betydande kroppsliga förändringar, som påverkar många av bodyâ € s system. Denna sjukdom är också en ärftlig en, passerade mödrar som bär en recessiv gen för att barn, och det är alltså namnges en X-bunden recessiv sjukdom.

De två typerna av Hunters syndrom kommer att skilja på symtom och insjuknandet. MPS IIa är mer allvarliga och symtomen kan märkas när barnen är i åldrarna två och fyra. MPS IIa är förödande, och få människor som har denna sjukdom lever förbi ung vuxen ålder. Det är också svårt för föräldrar att titta barnen som tidigare verkade bra förlorar alla utvecklingsvinster som de gjort.

Symtom på MPS IIa inkluderar en gradvis förlust i vinster utvecklings slutligen leder till svår utvecklingsstörning. Barn kan ha skador på huden, oftast på armar och rygg, och de visar ofta förstorade organ. De har stora skillnader i hur deras ben växa och kan vara mycket kortare till växten.

En komplikation av sjukdomen är utvidgningen av hjärtat, vilket kan kräva operation. Givet slutliga resultatet av sjukdomen, har vissa föräldrar inte välja operation. Ytterst kan MPS IIa orsaka hörselnedsättning och synnedsättning, och barn med denna sjukdom är också vanligt drabbas av tarmproblem som diarré. Sömnapné är en annan fråga som kan påverka många barn med Hunters syndrom.

MPS IIb är mindre allvarlig och symtom kan missas tills en person är i sena tonåren, även om diagnosen inträffar oftast när barnen är tio år eller äldre. Människor kan leva väl i medelåldern med denna sjukdom och på de flesta sätt som de har liknande intelligens för att en person utan syndromet, även om de kan ha vissa svårigheter med att prata och läsa. Det finns problem med bentillväxt, kortväxthet och perifer syn, och det kan finnas en viss förlust av hörsel. Både IIa och IIb kan dessutom visa förgrovning av benen i ansiktet, vilket kan ändra funktioner. Liksom människor med IIa, människor med IIb lider av diarré och sömnapné.

Det finns för närvarande inget botemedel mot Hunters syndrom men förhoppningen är att så småningom bota kan hittas genom genetisk forskning eller i någon annan medicinsk utveckling. Behandling av syndromet kommer väldigt mycket att bero på uttryck av symptom och kan vara en komplicerad fråga, som kräver kompetens ett antal specialister. För nu är det bättre att försöka förhindra detta tillstånd genom att bestämma om en person är i riskzonen för att ha ett barn med Hunters syndrom. Det är ett test för att avgöra om en kvinna bär recessiva genen för MPSII. De som borde få testas inkluderar någon som har haft Hunters syndrom förekommer i deras familj, även om det skett i en ganska avlägsen familjemedlem eller flera generationer sedan.

  • Vissa med Hunter syndrom kan uppleva sömnapné.
  • Symtom på MPS IIa inkluderar en gradvis förlust i vinster utvecklings slutligen leder till svår utvecklingsstörning.