Vad är lipoproteinlipas brist?

September 8

Lipoproteinlipas brist är en sjukdom som hämmar en persons förmåga att korrekt bryta ner fett. Detta tillstånd är också känd som typ 1 hyperlipoproteinemi, chylomicronemia eller familjär lipoproteinlipas brist. Patienter med denna sjukdom har förhöjda nivåer av en typ av fett som kallas triglycerider i blodet, och lider av symtom som buksmärtor. Efter diagnosen denna sjukdom, oftast på grund av att mäta aktiviteten av lipoproteinlipas i blodet är patienterna börjat på en fettsnål kost.

Patienter med lipoproteinlipas brist har en minskad aktivitet av proteinet lipoproteinlipas (LPL), vilket är en kemikalie som vanligtvis hjälper till att bryta ned triglycerider så att de kan transporteras in i cellerna i kroppen. Ett antal olika genetiska mutationer som orsakar syndromet har identifierats. En avvikelse i deoxiribonukleinsyra (DNA) som kodar för LPL kan orsaka sjukdomen, som kan en mutation i apoprotein C-II, ett protein som normalt hjälper till att aktivera LPL. Sjukdomen överförs ofta på ett autosomalt recessivt sätt, vilket innebär att patienterna måste ärva muterade gener från båda föräldrarna för att utveckla sjukdomen.

Bristen på fungerande lipoproteinlipas enzym gör att cellerna i drabbade patienter inte kan ta upp fett från blodet. Som ett resultat, patienter med denna sjukdom har extremt förhöjda nivåer av triglycerider i deras blodomlopp. Dessa höga halter av fett kan orsaka en rad symptom inklusive buksmärtor, hudskador kallas xanthomata som representerar subkutan ansamling av fett, och återkommande problem med inflammation i bukspottkörteln, ett tillstånd som kallas pankreatit. På lång sikt, de har en ökad risk för hjärtsjukdomar och ofta övervakas av läkare som är specialiserade inom kardiologi.

Diagnos av lipoproteinlipas brist görs ofta genom att kontrollera en patients blod för LPL-aktivitet. I andra patienter, är diagnosen bygger på klinisk misstanke, eftersom patienterna kommer att få mycket höga halter av triglycerider i blodet från en ung ålder, och även lider ofta av ett antal symtom. När en person har fått diagnosen detta villkor, är andra familjemedlemmar normalt uppmanas att kontrollera sina fastande triglycerider blodkoncentrationer för att se om de också har förhöjda nivåer.

Den grunden för behandling av patienter med lipoproteinlipas brist är för dem att upprätthålla en mycket fettsnål kost, med många experter rekommenderar ett dagligt intag av mindre än 20 gram fett. Patientens triglyceridnivåer kontrolleras rutinmässigt för att säkerställa att nivåerna inte går för högt, eftersom höga koncentrationer kan kvitta en attack av pankreatit. Patienterna uppmanas också att undvika att konsumera ämnen som kan utlösa en förhöjning i triglyceridnivåer, inklusive östrogeninnehållande läkemedel och alkohol.

  • Lipoproteinlipas brist kan orsaka magsmärtor.