Vad är Edwards syndrom?

December 2

Edwards syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakas av oegentligheter med den 18: e kromosomparet, som förekommer i cirka en av varje 600.000 födslar. Den kännetecknas av allvarliga fosterskador, med de flesta spädbarn som dör inom de första månaderna i livet, eftersom deras kroppar är så allvarligt nedsatt. I vissa fall kan Edwards syndrom vara mindre allvarlig eftersom kromosomavvikelse visas bara i vissa delar av kroppen, i ett tillstånd som kallas mosaicism. Eftersom tillståndet är så allvarligt, är prognosen generellt mycket dålig.

Villkoret identifierades först 1960 av John H. Edwards, efter vilken Edwards syndrom är känd. Det kan också kallas trisomi 18, i en hänvisning till den genetiska defekten som orsakar sjukdomen, och kromosomen som det berör. Liksom andra kromosomavvikelser, kan Edwards syndrom identifieras under rutinfosterdiagnostik, och det är inte förebyggas; Det är inte heller ärvt, utom i ett fall där en förälder bär en gen för transloka, som orsakar kromosomer att byta plats.

Det finns flera sätt på vilka kromosomavvikelse i samband med Edwards syndrom kan manifestera. I samtliga fall är det tillstånd en form av trisomi, vilket innebär att det finns en extra kopia av kromosom. I de flesta fall är Edwards syndrom en sann trisomi, med tre exemplar av den 18: e kromosomen är fäst vid varandra. Detta är den allvarligaste formen; många foster med sann trisomi är spontant avbröts av moderns kropp väldigt tidigt i graviditeten.

I vissa fall är felet en följd av translokation, vilket innebär att den extra kromosom är fäst till en annan av kroppens kromosomer. Transloka kan resultera i en mindre allvarligt fall av Edwards syndrom, beroende på fostrets individuella situation. Mosaicism, kortfattat nämnts ovan, är den minst försämra formen av Edwards syndrom, även om det fortfarande kan leda till stora problem.

Liksom andra genetiska sjukdomar, är Edwards syndrom förknippat med allvarliga utvecklingsstörningar och mentala förseningar. Nervsystemet och organ är oftast kraftigt nedsatt, med många missbildningar förekommer runt huvudet och ansiktet. Barnet kan ha en misshapen eller extremt litet huvud, och han eller hon kommer att uppleva frekventa anfall och andningsproblem på grund av sjukdomen.

I de flesta fall är bara smärtlindring ges till barn med Edwards syndrom. Även insatser såsom kirurgi kan utföras, de flesta föräldrar väljer bort invasiva och traumatiska förfaranden, eftersom barnet förmodligen kommer att dö ändå. Skonsam vård och smärtlindring gör barnets korta tid på jorden trevligare.

  • Det finns flera sätt på vilka kromosomavvikelse i samband med Edwards syndrom kan manifestera.