Vad är Epidermolysis bullosa Simplex?

September 25

Epidermolysis bullosa simplex är en genetisk sjukdom som orsakar frekventa utbrott av blåsor och irritation på huden som vanligtvis är begränsade till händer och fötter. Människor som har tillståndet vanligtvis upplever återkommande emergences av röda, vita eller mörkfärgade blåsor som bryter öppet och läka inom några dagar. Epidermolysis bullosa simplex ärvs och symtom börjar ofta dyka strax efter födseln. Behandling beror på svårighetsgraden av symtomen, men de flesta föräldrar och patienter kan lära sig att ta hand om blåsor hemma och förebygga komplikationer.

Det finns flera olika former av epidermolysis bullosa, och simplex sorten är i allmänhet den mildaste. Genetiska mutationer påverkar produktionen av keratin i det yttersta lagret av huden. Som ett resultat är det epidermis särskilt ömtåliga och endast löst sammanhållna. Epidermolysis bullosa simplex är en autosomalt dominant sjukdom, vilket innebär att endast en förälder måste ha mutationen för att föra den vidare till avkomman.

Varfyllda blåsor kan bryta ut på huden hos en person med epidermolysis bullosa simplex spontant. Friktion från kläder eller sängkläder, stark värme eller kyla, och svettningar är möjliga triggers som kan göra tillståndet värre. Blåsor normalt inte orsakar en hel del smärta, men de kan känna anbud och göra vissa aktiviteter obekväma. Epidermolysis bullosa simplex är oftast isolerad på handflatorna eller fotsulorna. Det är dock möjligt att uppleva omfattande utbrott på ben, armar, bål, hårbotten eller ansikte.

Ett spädbarn som utvecklar blåsor bör utvärderas av en barnläkare för att kontrollera om tecken på epidermolysis bullosa simplex och andra typer av hudproblem. Förutom att utföra en fysisk utvärdering, en läkare samlar oftast ett litet urval av hud och blod så att genetiska tester kan utföras. Det finns ingen tydlig botemedel mot epidermolysis bullosa simplex, men en läkare kan ge information om symptom tekniker när diagnosen har bekräftats.

Föräldrar till barn med diagnosen epidermolysis bullosa simplex instrueras att noga övervaka förändringar i utseende eller frekvensen av blåsor. Att ha sina barn slitage löst sittande skor, strumpor och kläder kanske kan förhindra snabbt återkommande utbrott. Blåsor tenderar att läka snabbare när de är dränerad, så föräldrarna kan ges instruktioner om hur man på ett säkert sätt pop dem med sterila nålar och klänning sår för att förhindra infektion. Äldre barn, ungdomar och vuxna med sjukdomen får användbara tips om god hygien och hudvård.

  • Genetisk testning kan användas för att diagnostisera epidermolysis bullosa simplex.