Vad är Oral-Facial-digital syndrom?

June 10

Oral-ansikts-digital syndrom är en medicinsk term som används för att beskriva en uppsättning villkor som påverkar utvecklingen av ansiktet, munhålan och fingrar och tår. Det finns flera olika variationer av detta syndrom, varje klassificeras av deras distinkta mönster av symptom. Några av de vanligaste symtomen på oral-ansiktsbehandling-digital syndrom inkluderar en onormalt formade tungan, en splittring i läppen, och missbildningar involverar fingrar och tår. Behandlingen är inriktad korrigera varje specifik missbildning och ofta innebär ett kirurgiskt ingrepp. Eventuella frågor eller funderingar om oral-ansiktsbehandling-digital syndrom eller individualiserade behandlingsalternativ bör diskuteras med en läkare eller annan vårdpersonal.

En genmutation tros vara orsaken till oral-ansiktsbehandling-digital syndrom, och de flesta patienter som drabbats av denna sjukdom är kvinnor. I vissa fall, en kvinna som har lindriga symtom kanske inte exakt diagnostiseras förrän en annan kvinnlig föds in i familjen uppvisar en allvarligare fall av syndromet. Hanar som utvecklar detta tillstånd lever sällan förbi linda, med många av dem inte överleva till fullgången dräktighet inne i livmodern.

Missbildningar påverkar munhålan hos dem med oral-ansiktsbehandling-digital syndrom innebär ofta en delad eller kluven, tunga. Tungan kan också ha en onormal form eller utveckla ett eller flera godartade knölar eller tumörer. Tänder avvikelser eller missbildningar kan förekomma, ofta orsakar saknade eller extra tänder. En kluven gom, eller en öppning i taket i munnen, är ett annat vanligt symptom på denna störning.

Ansiktsmissbildningar är också vanliga i fall av oral-ansiktsbehandling-digital syndrom. Dessa missbildningar kan innefatta en läpp eller en onormalt stor näsa. Ett tillstånd som kallas hypertelorism orsakar ögonen vara placerade längre från varandra än normalt och är ett vanligt symptom på denna sjukdom. Det kan finnas ytterligare ansiktsmissbildningar närvarande, beroende på den exakta typen av genetisk mutation närvarande. Strukturell och kosmetisk kirurgi kan användas för att korrigera eventuella missbildningar som leder till andnings, utfodring, eller synproblem.

De med oral-ansiktsbehandling-digital syndrom kan uppvisa en mängd olika missbildningar som påverkar fingrar och tår. I vissa fall är siffrorna smälts samman och kan vara kortare än vanligt. I andra fall kan fingrar eller tår vara krökt på ett ovanligt sätt. Extra fingrar eller tår är närvarande i en majoritet av dem som har detta syndrom. Några av de olika formerna av detta tillstånd kan påverka andra organ i kroppen, till exempel njurar, ögon eller hjärna.