Vilka är orsakerna till sicklecellanemi?

September 22

De främsta orsakerna till sicklecellanemi (SCA), även känd som sicklecellanemi (SCD), är till stor del beror på en genetisk mutation i kroppens hemoglobin, specifikt i kromosom 11. Andra orsaker till sicklecellanemi involverar genetiska arv av sjukdomen . Barn till två personer med SCA allmänhet föds med sjukdomen, medan de med en förälder lider av SCA vanligtvis inte upplever några anmärkningsvärda symptom. Orsakerna till sicklecellanemi är också relaterade till problem med blodet, såsom uttorkning, låga syrenivåer och ökad surhetsgrad.

Orsaker till sicklecellanemi kan hänföras till en mutation i hemoglobin, som järnrika föreningen ger blod dess röda färg. Under normala omständigheter, röda blodkroppar är skivformad och fullständig som ett resultat av närvaron av glutaminsyra. Den mutation som orsakar SCA inträffar i beta-globingenen, vilket i sin tur bringar glutaminsyra bytas med valin. Den kemiska förändringen orsakar röda blodkroppar blir styv, klibbig, och deformerade, liknande form som en månskära.

De genetiska orsaker till sicklecellanemi förs vidare till nästa generation genom ett mönster som kallas autosomalt recessiv nedärvning. Detta innebär att båda föräldrarna ska passera genen för barnet att ärva sjukdomen. Om endast en av föräldrarna bär på mutationen, kommer barnet att ha vad forskare kallar "sickle cell drag."

Individer med skäran cell drag besitter både normala och muterade hemoglobin och kan potentiellt föra SCA till sina barn. Den sickle cell drag uppvisar inte några symptom utanför ett antal sickle-formade blodceller, dock, och är ofarlig för patienten. Med varje graviditet, två föräldrar som var och en har sicklecell drag har en chans 25% för framställning av ett friskt barn, en 50% chans att producera en bärare barn, och en 25% chans att producera ett barn utan en blodcell-mutation.

Orsaker till sicklecellsanemi är även anslutna till vissa fysiska förutsättningar. Förvrängningen av de röda blodkropparna i individer med mutationen är i allmänhet utlöses av låg blodvolym. Andra bidragande faktorer är uttorkning, låg blodsyrenivåer och ökad surhetsgrad blod. Blodkroppar sickling i individer med sickle cell drag är också tros vara kopplad till hög metabolisk aktivitet. Gravida kvinnor anses mer benägna att cellsickling på grund av den ökade aktiviteten i livmodern och hormonell obalans.

  • Röda blodkroppar kan deformeras i de med sicklecellanemi.
  • Den sickle cell drag kan föras vidare från förälder till barn.