Vad är Larsen syndrom?

November 3

Larsen syndrom (LS) är en av de mer ovanliga genetiska sjukdomar, endast en av 100.000 individer som påverkar. Det är också medfödd, vilket innebär att störningen är närvarande från födseln. Dr Joseph Larsen, en ortopedisk kirurg, först dokumenterat förekomsten av syndromet på 1950-talet. Han observerade mer än fem patienter som har samma ovanliga egenskaper i sina leder, lemmar och ansiktsform.

Vanliga symptom och kännetecken Larsen syndrom är de medfödda dislokationer av leder och missbildningar i händer och fötter. Båda dessa kan leda till hypermobilitet, en onormal förmåga att över förlänga och böja lederna. Bebisar har ofta limp muskler, vilket gör dem verkar trasdocka liknande. Ett annat gemensamt drag är brakycefali, eller "platt huvud syndrom." Personer med detta symptom har bredare pannor, allmänt separerade ögon och en tillplattad näsa bro.

Andra symptom i samband med Larsen syndrom är gomspalt, medfödda hjärtproblem, och en liten resning. I vissa fall kan en patient ha en onormal ryggrad krökning, andningsproblem och mental retardation. Vissa patienter med mild till måttlig fall av Larsen syndrom inte besitter alla symptom, men oftast har de kontrollampa funktioner i ansiktet och extremiteterna. Svåra fall, kan dock leda till barnets tidig död.

Larsen syndrom är en autosomalt dominant medfödd sjukdom, vilket innebär att det bara tar en defekt kopia av genen för sjukdomen att ärvas. Bara en förälder med en muterad gen är nog att passera samma sjukdom till sitt barn. Fortfarande finns det fall som avslöjar sjukdomen kan också vara i en recessiv form där avkomman kräver två drabbade gener att förvärva Larsen syndrom. Sällsynta fall har även rapporterats opåverkade föräldrar som föder drabbade barn. En drabbad förälder har en 50-procents chans att ärva samma muterade genen.

Studier visar att Larsen syndrom resultat från en muterad protein som kallas Filamin B (FNLB) som ligger i en människas chrosome 3. FNLB är delvis ansvarig för en sund utveckling av skelettet. Hittills har inga andra gener visat sig påverka en person med sjukdomen.

Larsen syndrom kan inte botas, men dess symptom kan behandlas och övervakas kontinuerligt. Sjukgymnastik kan lindra problemen i lederna, benen och ryggen, medan kirurgi kan rekonstruera en gomspalt och fixa hjärtproblem. Andnings apparater och extra syre kan hjälpa en patient med andningsproblem. Drabbade patienter kan ha en normal livslängd med ständig vård och behandling.