Vad är den genetiska kartan?

March 21

En gen är en enhet bestående av en linjär sträng av deoxiribonukleinsyra (DNA), som upptar en viss plats på en kromosom, och bestämmer de ärvda egenskaper hos en organism. Kromosomerna är trådar av DNA som bär generna i en linjär ordning. Till exempel, mänskliga celler har 23 par kromosomer. En genetisk karta, även känd som ett genom eller genetisk koppling karta, är en graf som visar sekvensen och placeringen av gener och genetiska markörer på kromosom.

År 1990, Förenta staternas Department of Energy och National Institutes of Health lanserade en internationell forskningsstudie som kallas Human Genome Project. De samarbetar med Wellcome Trust i Storbritannien, och forskare från flera andra länder, däribland Tyskland, Japan, Kina och Frankrike. De flesta av de fysiska forskningen genomfördes i USA, Kanada, Nya Zeeland och Storbritannien. Målet med initiativet var att upptäcka alla 20.000 - 25.000 mänskliga gener och sekvensbestämma de 3 miljarder kemiska spar som utgör den mänskliga DNA poolen. Under 2003 har projektet avslutats med lanseringen av det mänskliga genomet, eller genetiska kartan, vilket visade sekvensen och positionen för alla kända mänskliga gener och genetiska markörer.

En genetisk markör består av gener eller delar av DNA som är placerade nära varandra på kromosomen, och kan identifieras med en ärvd kvalitet. Ibland innehåller denna markör en mutation av en gen som resulterar i defekta protein, vilket kan kopplas till ärftliga sjukdomar eller störningar. Markörerna identifierat den genetiska kartan används av forskare som försöker isolera gener som ansvarar för ärftliga sjukdomar.

Genetiker har redan framgångsrikt belägna gener som ansvarar för cystisk fibros och muskeldystrofi, har forskning också identifierat möjliga genetiska markörer för många andra sjukdomar, inkluderat olika cancerformer, hjärtsjukdomar, diabetes och flera psykiska problem som bipolär sjukdom och schizofreni. För att bestämma genen sjukdomsassocierade, forskare få blodprov från familjemedlemmar där sjukdomen förekommer. De undersöker då DNA från samtliga medlemmar, inte bara de som har sjukdomen, för att se vilka unika mönster visas på bara de drabbade medlemmarna. Denna typ av forskning är arbetsintensivt, men har betydligt påskyndat sedan publiceringen av människans genetiska kartan.

Vissa epidemiologer har också börjat göra en genetisk karta över vissa virus och bakterier. Forskare i två amerikanska universitet har skapat en genomet av en vanlig förkylning virus, humant rhinovirus, en av de främsta orsakerna till astmaattacker, bronkit, och öron och bihåleinflammation. Att hitta ett botemedel mot förkylning har varit svårt, eftersom nästan 100 olika stammar finns. Den genetiska kartan har isolerat de olika rhinovirus i 15 mindre grupper, vilket borde möjliggöra läkemedelsföretagen att utveckla mediciner för att förhindra att kalla viruset från att spridas.

Genomes håller också på att utvecklas för att spåra den väg av infektionssjukdomar. En genetisk karta av HIV-viruset i Europa har gjorts spåra spridningen av sjukdomen i hela den kontinenten. En annan användning av genomet har varit att isolera gener som orsakar biverkningar av receptbelagda läkemedel, såsom antidepressiva och diabetes mediciner.

  • Riskfaktorer för hjärtsjukdomar kan spåras på en genetisk karta.
  • En gen är en enhet som består av en linjär sträng av DNA.
  • Markörer som identifierats av den genetiska kartan används av forskare som försöker isolera gener som ansvarar för ärftliga sjukdomar.
  • Genetiker ser på blodprov av familjemedlemmar med och utan en viss sjukdom för att hitta ett mönster.