Vad är Gangliosidosis?

July 11

Gangliosidosis är en sällsynt typ av lipidosis eller lipid lagring störning, där lipider drabbas är gangliosider. Lipid lagringssjukdomar är ärftliga sjukdomar där skadliga mängder lipider, eller fetter, ackumuleras i kroppens vävnader och celler. Gangliosider är lipider belägna på ytan av celler. Det finns två olika former av gangliosidosis, påverkar två olika typer av gangliosider, kallade GM1 och GM2. Båda typerna av sjukdomen orsakas av en recessiv gen, vilket innebär att båda föräldrarna måste vara bärare för att deras barn ska vara i riskzonen för att ärva sjukdomen.

GMI gangliosidosis visas i tre former, beroende på när symptomen börjar: tidigt infantil, sen infantil och vuxna. Tidig infantil GM1 är den allvarligaste, med symptom som uppträder strax efter födseln. Symtomen omfattar neurodegeneration eller neuron död, kramper, leverförstoring och / eller mjälte. Andra vanliga symtom är skelett oegentligheter och muskelsvaghet, grova ansiktsdrag och röda fläckar i ögat, en utspänd buk, och stela leder. Barn med tidiga infantil GM1 blir ofta döva och blinda i deras första levnadsår, och ofta försvinna innan de fyllt tre, vanligen av hjärtkomplikationer av lunginflammation.

Sen infantil GM1 gangliosidosis visas först i åldrarna ett och tre, och kännetecknas av bristande muskelkoordination, kramper, demens, och talsvårigheter. Lider av vuxna GM1 börjar visa symptom i åldrarna tre och 30. Liksom i de andra former av sjukdomen, muskulös och neural degeneration närvarande, men oftast utvecklas i en långsammare takt än under de infantila formerna av sjukdomen. Hornhinnegrumling och dystoni, där musklerna ofrivilligt ihop i vridna positioner, är ytterligare möjliga symptom. Vissa lider av vuxen ålders GM1 utvecklar röda eller blå lesioner kallas angiokeratomas på den nedre halvan av kroppen.

GM2 gangliosidosis har också tre sorter: Tay-Sachs sjukdom, Sandhoffs sjukdom, och AB variant, som alla är dödlig utom i mycket sällsynta sen debut fall. Alla former av GM2 gangliosidosis kännetecknas av snabb degenerering av det centrala nervsystemet, som består av hjärnan och ryggmärgen. GM2 kan vara infantil, juvenil, eller sen debut. De tre sorterna är kliniskt obestämbar från varandra, även om de har olika genetiska orsaker och påverka olika enzymer i kroppen.

Endast de sena debut former av GM2 gangliosidosis är inte dödlig, medan lider av både de infantila och juvenila former lever sällan förbi barndomen. Sen debut former är den mest sällsynta, medan de infantila sorterna är de vanligaste. Den GM2 gangliosidoses orsaka en rad neurologiska problem, bland annat dövhet, blindhet, mentala och psykiska försämring, och muskelatrofi.

Ingen av de sorter av gangliosidosis är botas, och de flesta leder till döden vid en tidig ålder. Men eftersom den genetiska grunden för sjukdomen är känd, kan potentiella föräldrar vet om de är i riskzonen för att ha ett barn med en av dessa störningar genom ett enkelt blodprov. Därför sjukdomarna är helt förebyggas.

  • Symtom på gangliosidosis kan innefatta en förstorad lever.
  • Barn med tidiga infantil GM1 kan försvinna innan de fyllt tre från lunginflammation.