Vad är Thanatophoric dysplasi?

August 11

Thanatophoric dysplasi är en dödlig skelett abnormitet som anses vara en variant av dvärgväxt. Dysplasi är en term som beskriver förekomsten av ett utvecklings abnormitet. Termen thanatophoric är ett grekiskt ord som betyder "död väcka" och hänvisar till det faktum att detta villkor är alltid dödlig. Ett spädbarn med thanatophoric dysplasi normalt kommer att dö inom bara några timmar efter födseln. Denna genetiska störning uppträder i lika antal i manliga och kvinnliga barn, med en hastighet av ungefär en i 20.000 till 50.000 födslar.

Thanatophoric dysplasi orsakas av en mutation i en gen som kallas FGFR3. Detta är emellertid inte en ärftlig störning, och en förälder kan inte har detta villkor och passerar det direkt till ett barn. Istället är den mutation som orsakar detta tillstånd känt som en de novo-mutation, vilket innebär att det sker spontant under produktionen av spermier eller ägg. Mutationen i genen FGFR3 leder till dysfunktionella bentillväxt, vilket orsakar en karakteristisk uppsättning av tillväxt abnormaliteter.

De fysiska tecken på thanatophoric dysplasi kan ses direkt efter födseln. Dessa inkluderar allvarligt förkortade lemmar, en smal stam, en utskjutande mage och ett tillstånd som kallas macrocephaly, där huvudet är större än normalt. Barnet är också mycket mindre än normalt, med en genomsnittlig längd av ca 16 inches (40 cm). Dessutom, hypotoni eller generaliserad muskelsvaghet, är en funktion av barn som föds med denna sjukdom.

Före födseln, kan vissa särdrag hos denna sjukdom ses vid ultraljudsundersökning av foster. Tillväxt brist, särskilt i armar och ben; macrocephaly; böjda lårben; en smal brösthålan; och förkortade revben kan ses på ett ultraljud när ett foster påverkas av thanatophoric dysplasi. Trots det karakteristiska utseendet hos dessa symtom, ofta är det svårt att slutgiltigt diagnostisera sjukdomen genom ultraljud ensam.

Barn som föds med denna sjukdom kan inte överleva utan omfattande och aggressiv slutenvård sjukvård. De flesta av dessa barn har betydande andnöd vid födseln och måste läggas in på en intensiv neonatalavdelningen för intubation och övervakning. Beroende på barnets behov, kan medicinering användas för att lindra sjukdomstillstånd som uppstår till följd av dysplasi. I de fall där föräldrarna inte vill följa en aggressiv kur, är barnet utfodras och hålls bekvämt så länge han eller hon överlever.

Även med aggressiv behandling, men det är sällsynt att ett barn med denna sjukdom att leva mer än några timmar efter födseln. I de sällsynta fall då ett barn inte överlever, är han eller hon antagen till en långsiktig vårdenhet, eftersom slutenvård behövs under en längre tid innan barnet kan tas hem. Komplikationer som svår utvecklingsförsening, tillväxtfördröjning och kramper sannolikt för barn som överlever nyföddhetsperioden. Ett barn som överlever neonatalperioden kan leva i ett år eller två innan ge efter för dödliga respiratoriska komplikationer.

  • Vissa funktioner i thanatophoric dysplasi kan ses på ett ultraljud, men inte tillräckligt för att slutgiltigt diagnostisera sjukdomen.