Vad är sen debut adrenal hyperplasi?

March 31

Sen debut adrenal hyperplasi hänvisar till en medfödd endokrin sjukdom, i samband med en utvidgning av binjurarna, vilket orsakar ökad produktion aldosteron och en brist av kortisol. Sen debut adrenal hyperplasi, eller icke-klassiska adrenal hyperplasi (NCAH), kan ge symtom efter spädbarnstiden eller när en individ når prepubescence. Vissa individer får inte uppleva symptom förrän puberteten eller efter förlossningen, medan andra aldrig uppvisar några egenskaper sjukdomen. Sen debut adrenal hyperplasi kanske inte producerar livshotande symtom, men adrenal kris är en möjlighet. Vårdgivare diagnostisera tillståndet att använda blodprover, och behandling beror generellt på hur allvarliga symtom.

Congenital adrenal hyperplasi uppstår när en genetisk mutation orsakar brist på ett enzym som kallas 21-hydroxylas. Otillräckliga leveranser av denna speciella enzym påverkar binjurebarken, störa balansen i hormonproduktionen. Hormoner som drabbats av sjukdomen inkluderar aldosteron och kortisol. Barn som har sen debut adrenal hyperplasi kan utveckla synliga symptom så tidigt som två års ålder, och fysisk mognad kan visas fem år före kronologisk ålder med ökad ben och muskeltillväxt som sker i både pojkar och flickor.

Trots den onormala tillväxt spurt, barn drabbade av sen debut adrenal hyperplasi brukar visa förkrympta höjd genom vuxenlivet jämfört med jämnåriga. Honorna kan utvecklas pubertet relaterade fysiska egenskaper men upplever en avsaknad av menstruation, orsakar infertilitet. Flickor kan också drabbas ett smärtsamt tillstånd som kallas polycystiskt ovariesyndrom. Många flickor uppvisar ansiktshår liknar vad pojkar upplever naturligt under puberteten eller ens manligt håravfall. Liksom ludna pojkar, kanske tjejer också ha röstförändringar.

Pojkar har NCAH utvecklar även vuxna fysiska egenskaper tidigare än normalt. Skäggväxt verkar ovanligt tidigt. Penis visas förstorad, men testiklarna förblir små, vilket orsakar en minskad spermieantal och möjlig infertilitet. Hormonet störningar i samband med sen debut adrenal hyperplasi kan också producera svår cystisk akne hos båda könen tillsammans med emotionella och mentala störningar. Barn som lider av sjukdomen lider ofta ångest, depression eller humörsvängningar som kräver medicinsk intervention.

En morgon blodprov kan indikera närvaron av otillräckliga eller onormalt höga halter av adrenal hormoner. Vårdgivare kan injicera patienter med en hypofyshormon och kontrollera blodnivåer för förekomst av kortisol. Barn som har sen debut adrenal hyperplasi har vanligtvis liten eller ingen kortisol närvarande i dessa blodprover. Behandlingen kan innebära symtomatisk lindring och ersättning av saknade eller otillräckliga hormoner. Vårdgivare förskriva allmänhet hydrokortison eller kortisol när hormonbehandling blir nödvändigt.

  • En binjuren ovanpå en njure.
  • Kroppens två binjurarna - del av det endokrina systemet - frigör hormoner som hjälper till att reglera ämnesomsättningen, fysisk utveckling och stress.
  • Sen debut adrenal hyperplasi orsakar ökad aldosteronproduktion, vilket kan höja blodtrycket nivåer.