Vilka är symtomen på muskeldystrofi?

June 15

Det finns många olika former av muskeldystrofi, en genetisk sjukdom som kännetecknas av progressiv muskelsvaghet och slutligen muskelförtvining. Erkänner symptomen av muskeldystrofi kan hjälpa människor att identifiera tillståndet i ett tidigt skede, vilket kan tillåta dem fler möjligheter till behandling och intervention. Särskilt i familjer med en historia av sjukdomen, är det viktigt att hålla utkik efter de tidiga varningstecken, och att överväga genetisk rådgivning för att diskutera konsekvenserna av familjens historia.

Hos många patienter med muskeldystrofi, fortsätter tidig barndom utveckling normalt. Men eftersom barnet börjar toddle, tecken på muskelsvaghet såsom ökad trötthet, svårigheter att sitta upp, gångsvårigheter, vaggande, och problem stående börja visas. Patienten kan också uppleva tecken på muskeldystrofi som frekventa fall, problem förhandlings grade eller terrängen ändras, och gångrubbningar, såsom att gå på tårna.

Som muskeldystrofi fortskrider, kan patienten utveckla förstorade muskler, hängande i ögonlock och ansikte, och svårt att andas. Hos vissa patienter kan symtomen av muskeldystrofi inte förrän tonåren eller vuxen ålder, och den form av muskeldystrofi inblandade är oftast milda. Andra patienter upplever symtomdebut vid en mycket tidig ålder i barndomen eller barndom. Med tiden kan patienten förlorar förmågan att gå, och erfarenhet svår kompromiss av de leder som orsakas av kontrakturer (eller förkortning) i musklerna som omger lederna, vilket leder till minskad rörelseomfång för patienten.

Detta tillstånd är vanligast ses i pojkar, eftersom det är en X-bunden drag. X-länkad drag dyker upp i pojkar eftersom de ärver en kopia av en defekt gen i sin X-kromosom, och Y-kromosomen har inte det genetiska materialet för att balansera ut den defekta genen. Kvinnor kan vara bärare av muskeldystrofi, men de har inte ofta utveckla sjukdomen eftersom de behöver två felaktiga X-kromosomer. En del kvinnor utvecklar lindriga symtom på muskeldystrofi när de är bärare, beroende på vilken form de bär.

Om symtomen på muskeldystrofi identifieras i ett barn, kan en läkare använda en kreatinkinas test av blodet som en tidig diagnosverktyg. Om testet avslöjar avvikelser, kan läkaren rekommendera genetisk testning för att avgöra vilken form av muskeldystrofi är inblandade, med hjälp av denna information för att utveckla behandlingsmetoder rekommendationer och en långsiktig plan för patienten. Lämplig behandling kan radikalt förbättra livskvaliteten och oberoendet för patienten, förutom att potentiellt öka patientens livslängd.

  • Ett barn som lider av muskeldystrofi kan drabbas av frekventa fall.
  • Kvinnor utvecklar muskeldystrofi eftersom de har två felaktiga X-kromosomer.
  • Vanligtvis kommer tecken på muskeldystrofi börja utveckla när ett barn är ett barn.
  • Muskeldystrofi leder till progressiv muskelsvaghet.
  • Personer med muskeldystrofi kan uppleva förlust av muskelkontroll som krävs för att utföra vanliga uppgifter, såsom borsta tänderna.
  • Familjer som har en historia av muskeldystrofi bör vara särskilt uppmärksam på tidiga varningstecken på villkoret, som inte kan visas förrän tonåren.