Vad är Facioscapulohumeral muskeldystrofi?

August 12

Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHMD) är en muskel tillstånd som inducerar progressiv förlust av muskelfunktion. Även känd som Landouzy-Dejerine muskeldystrofi, är FSHMD en neuromuskulär sjukdom som initialt presenterar som nedsatt muskelfunktion central för överkroppen, inklusive axlar och armar. Det finns ingen bot för FSHMD. På grund av sjukdomens grad progression, behandling innebär i allmänhet användningen av sjukgymnastik och medicinering för att hjälpa till att förlänga oneâ € s förmåga att förbli mobil.

Betraktas en autosomal dominant störning, är facioscapulohumeral muskeldystrofi orsakas av närvaron av en dominerande proteinmutation som medförs av en Autosom eller nonsex kromosom. Passagen av den muterade dystrofin prote är beroende av en förälder att vara en bärare. Ett barn som ärver den muterade genen har en 50/50 chans att utveckla facioscapulohumeral muskeldystrofi eller en relaterad myotonisk störning.

I de flesta fall spelar hereditet en central roll i en diagnos av facioscapulohumeral muskeldystrofi. Efter ett omfattande samråd och fysisk undersökning, är ett batteri av diagnostiska tester generellt förpliktas att bekräfta en diagnos. Blodprov administreras för att detektera närvaron av specifika enzymer associerade med muskelinflammation och försämring, vilket inträffar vid muskeldystrofi (MD). En muskelbiopsi och elektromyografi kan också göras för att fastställa förekomsten av markörer som indikerar MD och utvärdera eventuella avvikelser i den elektriska aktiviteten i oneâ € s muskler.

Symptom i samband med denna form av MD allmänhet närvarande i tonåren. Individer uppvisar ofta dålig ansiktsmuskelkontroll, såsom en oförmåga att blinka ordentligt, nära oneâ € s ögon, eller flytta sina läppar. Progressiv muskelatrofi initialt påverkar överkropp och, med tiden, nedstiger påverka oneâ € s höfter. Så småningom, muskler i de nedre extremiteterna börjar atrofi, äventyra rörligheten. Även symtompresentation kan vara mönstrad, kan dess svårighetsgrad variera beroende på graden av sjukdomsprogression.

I avsaknad av ett botemedel mot facioscapulohumeral muskeldystrofi, är behandling inriktad på att förlänga oneâ € s rörlighet. Läkemedel, såsom kortikosteroider, används för att kontrollera och förhindra muskelspasmer, så kallade myotoni, och försämring. Individer kan utrustas med hängslen som erbjuder stöd och främjar flexibilitet i oneâ € s lemmar.

Sjukgymnastik är en hörnsten i nästan alla MD terapier och används för att avvärja effekterna av muskelsvaghet och gemensam försämring. Som muskler förkorta och förlorar sin flexibilitet, en process som kallas kontraktur, blir oneâ € s förmåga att röra sig allvarligt äventyras. Målet med sjukgymnastik är att vårda oneâ € s rörelseomfång och gemensamma flexibilitet i ett försök att fördröja kontraktur debut. Individer som utvecklar svår kontraktur kan opereras, känd som senor frigör kirurgi, för att lindra obehag i områden som ryggraden, höfterna och nedre extremiteterna.

  • Ett barn som lider av muskeldystrofi kan drabbas av frekventa fall.
  • Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHMD) behandlas vanligen med specifika sjukgymnastik övningar.
  • En illustration av den humana muskelsystemet.
  • Personer med muskeldystrofi kan uppleva förlust av muskelkontroll som krävs för att utföra vanliga uppgifter, såsom borsta tänderna.
  • Facioscapulohumeral muskeldystrofi orsakas av närvaron av en dominerande protein mutation bärs av en nonsex kromosom.
  • Familjer som har en historia av muskeldystrofi bör vara särskilt uppmärksam på tidiga varningstecken på villkoret, som inte kan visas förrän tonåren.