Vad är Hypophosphatasia?

February 10

Hypophosphatasia är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar hur ben och tänder bildas. En genetisk mutation förhindrar hårda vävnader i kroppen från mineralisering korrekt, vilket innebär att de är kvar spröda och missbildade. Svårighetsgraden av sjukdomen kan variera mycket, och en del människor bara uppleva mindre problem relaterade till ben värk i vuxen ålder. Allvarliga fall kan resultera i livshotande komplikationer i tidig barndom och barndomen. Det finns ingen tydlig botemedel mot sjukdomen, men en kombination av kirurgi, sjukgymnastik och mediciner kan hjälpa många människor med hypophosphatasia hantera sina villkor väl och njut aktiv livsstil.

Ben och tänder vinna deras hårdhet genom en process som kallas mineralisering som börjar i livmodern och fortsätter under en människas liv. Ett enzym som kallas alkaliskt fosfatas styr normalt mineraliseringen processen, vilket möjliggör kalcium, fosfater och andra hårda ämnen som ska tas i bruk i att bilda ben. Människor som lider av hypophosphatasia producerar inte tillräckligt funktionella alkaliskt fosfatasenzymer att underlätta normal mineralisering. Mildare former av sjukdomen har en autosomalt dominant ärftlighets, som endast kräver en förälder att bära en defekt kopia av genen som kodar för alkaliskt fosfatas produktion. Svår hypophosphatasia inträffar oftast när båda föräldrarna är bärare av den muterade genen.

Hypophosphatasia som är närvarande vid födseln brukar kännetecknas av allvarliga andnings och utfodring svårigheter och uppenbara skelettdefekter. Kistan kan vika och armar och ben är ofta mycket kortare än normalt. I mindre allvarliga fall kan hypophosphatasia symptom inte förrän senare i barndomen. Ett barn kan förlora sina mjölktänder i tidig ålder, har böjda ben och handleder och frekventa andningsproblem på grund av ömtåliga bröst ben. Symtom som inte utvecklar förrän i vuxen ålder är oftast mildare och kan inkludera högre känslighet för fot och ben frakturer, tidig förlust av vuxna tänder, och artrit i flera kropps lederna.

Behandling för hypophosphatasia beror på svårighetsgraden av symtomen. Spädbarn som föds med livshotande komplikationer behöver vanligtvis att släppas ut på ventilatorer och andra stödjande maskiner i hopp om att förhindra lung- och hjärtsvikt. Äldre patienter behöver ofta ta mediciner som hjälper deras ben absorberar mer kalcium och andra viktiga mineraler. Kirurgiska procedurer kan övervägas för att förstärka ben med metallstavar och skruvar. Dessutom kan fysiska terapisessioner hjälpa vuxna patienter att bygga muskelstyrka och minska risken att drabbas benfrakturer.

  • Hypophosphatasia karakteriseras av armar och ben som är mycket kortare än normalt.
  • Ett barn med hypophosphatasia kan lida av spröda och missbildade ben.
  • Äldre patienter med hypophosphatasia kan behöva operation för att förstärka ben med metallstänger och skruvar.