Vad är Christian syndrom?

December 21

Christian syndrom är en sjukdom som manifesteras i barn som missbildningar i tummen, gommen, och armar. Den sällsynta sjukdomen också kallas craniostenosis arthrogryposis gomspalt och aducerade tummen syndrom recessiv formen. Barn med denna störning utvecklas i mycket långsammare takt än normalt och är ofta diagnosen utvecklingsstörning. Det finns inget botemedel för Christian syndrom, och majoriteten av patienterna dör under sina barndomsår, många inom de första månaderna i livet. Eftersom inga behandlingar för sjukdomen i sig, de enda behandlingar som är tillgängliga är de som behandlar de andra medicinska tillstånd som uppstår som en följd av att ha Christian syndrom.

Sjukdomen tenderar att köra i familjer och anses vara en genetisk recessiv sjukdom. Barn som lider av syndromet normalt diagnostiseras redan från födseln, och de flesta dör under sin barndom år. Visuellt märkbara symptom av kristen syndrom inkluderar addukterade tummar, gomspalt, kraniala abnormiteter och defekter i ben och leder i de övre extremiteterna. Dessa barn också ofta diagnostiserats ha andningssvårigheter, såsom lunginflammation, och är benägna att ha anfall. Barn med denna störning är anses utvecklingsstörda och är ofta diagnosen utvecklingsstörning.

För det mesta, det finns ingen behandling tillgänglig för Christian syndrom; bara dess symptom kan behandlas. De enda behandlingar som är tillgängliga är stödåtgärder som syftar till att hålla patienten så bekväm som möjligt genom att ta itu sjukdomar och problem när de uppstår. Till exempel kommer många drabbade barn genomgå en omfattande förebyggande aspiration och respiratorvård för att förhindra uppkomsten av lunginflammation, tillsammans med andra komplikationer. I vissa fall kan kranialoperation vara ett alternativ, eftersom det hjälper under vissa omständigheter för att förlänga livet och minimera några av barnets utvecklingsproblem.

Många barn med diagnosen Christian syndrom har små skallar, som är karakteristiska för denna sjukdom. Eftersom skallen är liten, eftersom barnet växer, är hjärnan begränsad i hur mycket det kan expandera. Denna begränsning av hjärnan orsakar mer svår utvecklingsstörning och sensoriska störningar. Genom operation kan skallbenet omformas så att hjärnan att växa utan att inhiberas, vilket minimerar dessa problem. Barn som behöver denna operation genomgår ofta förfarandet mellan fyra och sju månader efter födseln.

  • Barn med denna störning är anses utvecklingsstörda och är ofta diagnosen utvecklingsstörning.