Vad är Klinefelters syndrom?

July 2

Klinefelters syndrom är en mycket vanlig genetisk sjukdom där en man är född med en extra X-kromosom. I vissa fall kan mer än en extra X-kromosom vara närvarande. Detta tillstånd är också ibland kallas XXY, referera till arrangemanget av könskromosomer i människor som har det, även om Klinefelters syndrom kan också ta formen av XXYY, eller andra konfigurationer.

Villkoret beskrevs första gången 1942 av doktor Henry Klinefelters. Det uppskattas att cirka en av 500 män har Klinefelters syndrom. Villkoret är medfödd, orsakas av avvikelser i embryonal utveckling, och det kan orsaka en mängd olika symptom. Inte alla patienter upplever samma medicinska frågor i association med Klinefelters syndrom, vilket kan göra det svårt att känna igen.

Fysiskt, män med detta villkor tenderar att vara svagare och något längre än deras motsvarigheter, och de kan ha något androgyna utseenden, speciellt runt ansiktet. Ibland kan patienter utveckla extra bröstvävnad, och omkring en i 10 fall, kan denna bröstvävnad vara tillräckligt betydande för kirurgisk behandling att rekommendera. Vissa patienter upplever också blyghet och social tafatthet, och kognitiva funktionsnedsättningar, särskilt med språkbehandling, är inte ovanliga.

Folk är ofta omedvetna om att de har Klinefelters syndrom tills de vill ha barn. Villkoret orsakar en nedgång i produktionen av testosteron, vilket resulterar i begränsad fertilitet och en diagnos av Klinefelters syndrom kan komma fram till när ett par går till en fertilitet läkare för att förstå varför de har problem med sina försök att bli gravid. I andra fall kan tillståndet diagnostiseras vid en tidigare ålder, oftast som en följd av uppkomsten av flera symtom som gör en läkare misstänkt.

Det är inte möjligt att bota en XXY hane av tillståndet, men han kan vidta åtgärder för att minska effekterna av Klinefelters syndrom på hans liv. Med testosteron injektioner under puberteten kan leda till mer konventionell fysisk utveckling, till exempel, och talterapi kan hjälpa till med språkfrågor. Om infertilitet är en orsak till ångest, är det ibland möjligt att reproducera med assisterad metoder där spermier utvinns och används i befruktningen av ett ägg.

Många män med detta villkor lever friska, aktiva liv, och de kan vara helt omedvetna om sina något ovanliga kromosomer. En diagnos med Klinefelters syndrom är inte slutet på världen på något sätt, och det resulterar ofta i ganska minimala avbrott för en människas liv.

  • Hanar med Klinefelters syndrom kan ha nytta av psykoterapi.
  • En commom genetisk sjukdom som kallas Klinefelters syndrom uppstår när en människa föds med en extra X-kromosom.