Vad är Holt-Oram syndrom?

July 11

Holt-Oram syndrom är en ovanlig genetisk sjukdom som orsakar hjärtproblem och onormal skelettutveckling i de övre extremiteterna. Dessa symtom kan manifestera på otaliga sätt allt från avvikelser som endast kan upptäckas via röntgen till en total avsaknad av underarmsbenen. Vissa med Holt-Oram syndrom kan ha någon tumme alls, eller en långsträckt en som liknar ett finger. Skelettabnormiteter kan påverka endast en eller båda sidorna av kroppen. De flesta patienter också utvecklar allvarliga hjärtproblem, såsom ett hål i septum eller en onormal hjärtfrekvens.

Detta villkor liknar Duane radiell ray syndrom även om det är resultatet av en annan genmutation. Holt-Oram syndrom orsakas av en mutation i genen TBX5 som påverkar in utero utvecklingen av armar och hjärta. Genen spelar sannolikt en avgörande roll i utvecklingen av en normal fyra chambered hjärta och arm och hand ben. Mutationen karakteristiska för detta syndrom avbryter dessa processer regleras av den genen.

En mutation i genen TBX5 kan orsaka otaliga problem för de som utvecklar Holt-Oram syndrom. Handlovsbenen är nästan alltid påverkas, även om denna abnormitet endast kan avslöjas genom röntgen. Arm ben kan vara underutvecklade eller helt frånvarande. Tummen kan vara för kort eller tillräckligt länge för att likna en femte fingret. Nyckelbenet och skulderbladen kan också påverkas av detta syndrom.

Två tredjedelar av dessa patienter utvecklar också någon form av hjärtproblem. Sådana problem är ofta livshotande. Septumdefekter, liksom hål i muskelväggen som skiljer heartâ € s kammare, är vanliga. Vanligt finns också onormala hjärtfrekvenser som kan vara för snabbt eller för långsamt. I vissa fall kan hjärtat vara placerad mot mitten av bröstet istället för till vänster, och venerna kan rinna blod felaktigt.

Diagnostisera detta villkor är en process som brukar börjar när ett barn föds, om arm- och hand avvikelser är uppenbara. Om inte, får Holt-Oram syndrom inte kunna misstänkas förrän hjärtproblem uppenbart. Röntgen avslöjar generellt skelettmissbildningar, medan ett elektrokardiogram kan visa om några hjärtproblem är också närvarande.

Det finns inget botemedel mot Holt-Oram syndrom, därför behandlingen ofta fokuserat på att lindra symtomen och förbättra patientens funktionalitet. Hjärtproblem brukar utvärderas och behandlas av en kardiolog. En septumdefekt kan behandlas med medicinering, men kirurgi ofta rekommenderas också. En ortoped kan rådfrågas när det gäller allvarliga skelettmissbildningar.

Mutationen orsakar Holt-Oram syndrom är sällsynt och drabbar ungefär en på 100.000 personer. Det kan ärvas, vilket resulterar från endast en kopia av den muterade genen per cell. Majoritets patienterna, dock inte har någon familjehistoria av syndromet eftersom deras fall är resultatet av en ny mutation. De individer som bär Holt-Oram syndrom kanske vill söka genetisk rådgivning innan ha barn, som alla biologiska barn kunde stå en 50% chans att ärva mutationen.

  • Vid misstanke om Holt-Oram syndrom, kan ett elektrokardiogram visa om några hjärtproblem är närvarande.
  • Holt-Oram syndrom kan inte misstänkas förrän hjärtproblem uppenbart.