Vilka är de olika typerna av ärftlig ataxi?

May 22

Ärftlig ataxi är den form av ataxi som orsakas av genetiska arv av muterade gener. Det finns mer än 70 typer av ärftliga ataxier, både autosomalt recessiv och autosomalt dominanta ataxier, och kan påverka alla delar av kroppen. Varje enskild ataxi är kategoriserade efter dess specifika genetiska mutationen.

En allmän definition av ärftlig ataxi är att det är ett tillstånd som orsakar successiv skada på ryggmärgen och cerebellum. De muterade generna tillåter inte ordentlig tillväxt och utveckling av nervsystemet och hjärnan. Med tiden leder detta till skador som ansvarar för ataxi symptom.

Ataxi är ett tillstånd som leder till en förlust av muskelkontroll och fysisk koordination. Det kan påverka hela kroppen inklusive armar, ben, mun och ögon. När dessa områden påverkas, kan problem med grundläggande funktioner uppstår, till exempel att prata, gå, och till och med svälja. Ärftlig ataxi har neurologiska symtom som inte visas plötsligt, utan snarare under många år. Eftersom villkoret fortskrider, kommer symptomen som upplevs vara allvarligare, vilket leder till förlamning och rullstol beroende.

Ärftlig ataxi är resultatet av mutationer av vissa gener en person ärver från en eller båda föräldrarna. Alla typer av ärftliga ataxier delas in i två grupper. Autosomal recessiv ataxi är när genetiska mutationer överförs från båda föräldrarna. Autosomalt dominant ataxi är när endast en förälder passerar mutation.

Friedreichâ € s ataxi och ataxi-telangiektasi finns två typer av autosomalt recessiv ataxi. I fall av Friedreichâ € s ataxi, symptom börja när som helst i åldrarna fem och 20. Ataxi-telangiektasi symptom, däremot, börjar under spädbarnstiden eller före fem års ålder.

Två typer av autosomalt dominant ataxi är spinocerebellära och episodisk ataxi. Symtom på spinocerebellär ataxi påbörjas omkring 30 till 40 års ålder. Episodisk ataxi är mer sällsynt med symtom som visas under tonåren, och det finns tidsperioder där inga symptom uppstår.

Genetisk testning kommer att ske vid misstanke ataxi för att avgöra vilken typ av ataxi baserat på den specifika muterade genen. En lumbalpunktion utförs vanligtvis för att testa cerebrospinalvätska. Magnetisk resonanstomografi (MRT) eller datorn topografi (CT) skanningar kan göras för att kontrollera om avvikelser i hjärnan.

Behandlingen för ärftlig ataxi är symptomatisk vård. Ataxi kan inte botas, men de symtom som är erfarna kan hanteras för att undvika extrema obehag. Flera olika typer av läkare kommer att arbeta för att hjälpa patienter hantera symtom, inklusive en neurolog, arbetsterapeut och logoped.

  • Som symptom på ärftlig ataxi utvecklar, kan en patient bli rullstolsbunden.
  • Genetisk testning kommer att ske vid misstanke ataxi att avgöra vilken typ av ataxi.
  • En MR kan göras för att kontrollera om avvikelser i hjärnan vid misstanke ärftlig ataxi är.
  • Symtom på spinocerebellär ataxi påbörjas omkring 30 till 40 års ålder.
  • Ärftlig ataxi är ett tillstånd som orsakar successiv skada på ryggmärgen och cerebellum.