Vad är Dominerande Genetiska sjukdomar?

October 7

Dominerande genetiska sjukdomar är sjukdomar som behöver bara en defekt gen kopia som ska vidare från förälder till barn. Detta innebär att det bara tar en förälder med den defekta genen för den störning som skall ärvas. Störningar som dessa har 50% chans att bli vidare från förälder till barn. För en tydligare exempel kommer två av fyra en drabbad förälder troligen få sjukdomen.

Den vanliga orsaken till dominerande genetiska sjukdomar är mutation av en gen eller en kromosom, den senare består av många gener. Denna mutation inträffar ofta i ett tidigt skede av graviditeten, när de 13 kromosomer mamman binder tillsammans med faderns 13 andra kromosomer, vilket skapar en cell som innehåller 26 kromosomer. Under denna fas när cellerna kopieras, händer ett fel som resulterar i antingen en brist eller en extra kromosom, vilket resulterar i en genetisk störning.

Många av de dominerande genetiska sjukdomar orsakas av muterade autosomer, vilka kromosomer som inte avgör könet på en avkomma. Sjukdomar som dessa är specifikt kallas autosomalt dominanta sjukdomar. Ett exempel skulle vara Huntingtons sjukdom, där mutationen visas på "kromosom 4." Andra exempel Marfans sjukdom som orsakar en person att vara onormalt hög, och akondroplasi, motsatsen till Marfans sjukdom, vilket resulterar i dvärgväxt.

En annan särskild typ av dominerande störningar är de "X-linked dominerande genetiska sjukdomar," där endast de X-kromosomer upplever en mutation. I dessa fall, män är mer benägna att passera ner och ärva dessa störningar och manifestera värre symptom än kvinnor. Anledningen till detta är att kvinnor har två X-kromosomer, där hoppade kopian något sätt är "skyddade" av icke-defekt kopia av X-kromosomen. Män, å andra sidan, har av X- och Y-kromosomer, så det en X-kromosom inte har något skydd.

Passerar ner X-linked dominanta störningar kan bero på den drabbade föräldern. Vanligtvis kommer en manlig förälder som bär den muterade X-kromosom inte passera sjukdomen ner till manlig avkomma som hanen överför Y-kromosomen till nästa generation av män. Den kvinnliga avkomma istället, kommer alla att få sjukdomen. Med drabbade kvinnor, kommer det alltid att finnas en 50% chans att passera ner sjukdomen till både manliga och kvinnliga avkomma. I vissa fall kommer en avkomma ärva och bli en "bärare" för sjukdomen, men kommer inte nödvändigtvis att uppvisa symptomen.

Exempel på X-linked dominanta störningar är Retts syndrom, som har kortare ben och ett mindre huvud och incontinentia pigmenti, vilket inbegriper hud och hår missfärgning. Generellt alla dominanta genetiska sjukdomar tenderar att vara sällsynta, främst eftersom drabbade patienter oftast dör i tidig ålder och är därmed oförmögna att producera barn. I tillfällen när drabbade patienter föder, kommer avkomman också troligen dö ung.

  • Akondroplasi dvärgväxt är en dominant genetisk sjukdom.
  • En defekt gen i en förälder kan ärvas i vissa fall.
  • Kromosomer är trådliknande strukturer, belägna inuti kärnan i djur- och växtceller.