Vilka är orsakerna till Progeria?

May 2

Orsakerna till Progeria är avvikelser i nukleotid strukturen av DNA hos drabbade barn. Dessa abnormiteter är ett resultat av en mutation i LMNA genen, vilken är ansvarig för produktionen av proteinerna som omger cellens kärna. Den ultimata strukturell instabilitet av kärnan tros orsaka åldrande tecken som upplevs av dem som diagnostiserats med detta syndrom.

Progeria är en genetisk sjukdom som orsakar för tidigt åldrande hos små barn. Barn föds med denna sjukdom förekommer friskt, och börjar sakta sina normala tillväxttal mellan 18 och 24 månaders ålder. Deras kroppar gradvis uppleva hår och kropp fettförbränning. Huden börjar att ta på ett åldrat utseende som de syndrom förskott, och deras förband blir stelare, ibland resulterar i höftluxation. De flesta barn som föds med denna genetiska defekter dör av hjärtsjukdomar och stroke cirka 13 år, även om ett fåtal fall överlevde fram till 20 års ålder.

En mutation i genen LMNA tros vara en av de främsta orsakerna till Progeria. Den LMNA genen producerar Lamin A-proteinet. Detta protein är en av de strukturella stamnät som omger och ger stöd till cellkärnan. Läkare och forskare tror att den resulterande instabiliteten av kärnan leder till tecken på för tidigt åldrande.

Den genetiska mutationen manifesterar sig initialt i en liten förändring i nukleotidema av patientens DNA. Nukleotider är byggstenarna i kedjan liknande struktur som är DNA och består av adenin, guanin, tymin och cytosin. Förändringen i nukleotidsekvens, som är en av orsakerna till Progeria är en substitution av tymin för cytosin i position 1824.

Även den genetiska drag för Progeria är dominant, det är inte ärftlig. Barn som utvecklar denna mutation är inte födda till föräldrar som har det onormala. Forskare tror den muterade kod som ändrar nukleotidsekvensen kan uppstå i ägget eller i en enda spermie omedelbart före befruktningen.

Forskning om orsakerna till Progeria pågår. Den genetiska defekter som tros orsaka snabba åldrandet identifierades 2003 som en gemensam länk som delas av en majoritet av de drabbade med sjukdomen. Forskarna är inte helt säker på hur Lamin Ett protein avser totala människans åldrande. Inget botemedel finns att adekvat saktar och reverserar biverkningar av åldrandet i diagnostiserade barn.

  • Forskare söker fortfarande av orsakerna till Progeria.