Vad är metakromatisk leukodystrofi?

June 29

Metakromatisk leukodystrofi, även känd som MLD, är en degeneration eller förändring i den vita substansen i det centrala nervsystemet och hjärnan. Det är en del av en familj av genetiska sjukdomar som kallas Leukodystrophies som försämrar det sätt myelinskidan växer eller utvecklas. Med metakromatisk leukodystrofi, finns det ett arylsulfatas A-brist. Arylsulfatas A bryter ner sulfatid; Men när det inte bryts ner, sulfatider bygga upp till toxiska nivåer och förgifta nervsystemet, hjärna, njurar och lever - vilket gör dem försämras.

Folk kan bli drabbade med metakromatisk leukodystrofi under tre skeden av livet: vuxen, unga, och sen infantila. Om metakromatisk leukodystrofi när personen är vuxen, kommer den allmänna att visas efter att hon är sexton år gammal. De första symptomen för vuxna debut av MLD är personlighetsförändringar, beteendeförändringar, en minskad förmåga att tänka eller utför dagliga funktioner, domningar i händer och fötter, och problem med gångart. Det ofta fel diagnos som ett psykiatriskt tillstånd eller en form av demens. Det har den långsammaste progression - där nedgången kan fortsätta i årtionden - av någon av de former av MLD.

I ungdoms form av metakromatisk leukodystrofi, är patienten drabbade i åldrarna tre och tio. De kommer oftast börjar fungera dåligt i skolan, visar tecken på demens, och lider av psykisk försämring. Liksom den vuxna debut av MLD, patienter har också problem med sin gångart, beteendeförändringar, och en minskning i intellektuell kapacitet. Dessutom kan de drabbas av kramper eller muskelspasmer. Även om det framskrider långsammare än den sena infantila formen, kan döden inträffa mellan tio och 20 år efter det att symtomen först verkar.

Den mest progressiva formen av metakromatisk leukodystrofi, sen infantil MLD, är också den vanligaste. Barn brukar påverkas efter att de vänder ett år gammal; Men i många fall symptomen inte kan visas förrän de är fyra år gammal. Symtomen omfattar försämring av muskler, alltför stela muskler, försenad utveckling, minskad syn tills patienten blir blinda, kramper, förlamning, problem att svälja och demens. Tyvärr kan barn faller i koma och de flesta bor inte fem till tio år efter den tidpunkt då symtomen börjar.

För närvarande finns det inte någon behandling för metakromatisk leukodystrofi. I vissa fall kan patienten få en benmärgstransplantation för att bromsa utvecklingen av sjukdomen; Men måste det upptäcks tidigt för att vara en användbar handlingsplan. Andra åtgärder kan vidtas för att ge patienten en bättre livskvalitet och behandla symptomen. Dessa steg innefattar medicinering för att minska symtomen och lindra smärta, operation lindra smärta i påverkar delar av kroppen, sjukgymnastik, arbetsterapi, logopedi, fritids terapi, hjälpmedel, ögonkontroller, och gallstensbehandling. Forskning pågår för att lära sig mer om sjukdomen och hur man kan behandla det.

  • Metakromatisk leukodystrofi ofta fel diagnos som en form av demens.
  • Metakromatisk leukodystrofi försämrar sätt myelinskidan växer.