Vad är Fibrös dysplasi?

February 4

Den bensjukdom fibrösa dysplasi karaktäriseras av den tunga uppbyggnad av ärrvävnad inom ben. Denna ärrvävnad deponeras i stället för det normala, friska ben, vilket leder till en gradvis försvagning av de ärrade ben. Benen oftast drabbas är lårbenet, skenbenet, ben i bäckenet, revbenen, humerus på överarmen, och skallen eller ansiktsben. Bones som påverkas av denna sjukdom är känsliga för missbildning, och har en hög risk för sprickbildning.

Utvecklingen av fibrösa dysplasi orsakas av en mutation i en gen som kallas GNAS1, som är aktiv i benceller. Denna genetiska mutationen orsakar benceller att deponera fibrös vävnad i stället för friskt ben. Till skillnad från många andra genetiska sjukdomar, är detta en inte ärftlig. Istället sker mutationen spontant under fosterutvecklingen.

Denna bensjukdom finns i två former. I monostotic fibrösa dysplasi, är bara ett ben påverkas av ärrvävnad nedfall. Cirka 70% av fallen är av denna typ. I Albrights sjukdom, påverkar sjukdomen flera ben. Denna form av sjukdomen förknippas ofta med McCune-Albrights syndrom, vilket kan leda till hudskador och tidig pubertet förutom ben dysplasi.

Ofta behöver människor med monostotic formen av sjukdomen utvecklar inte några symptom. När flera ben är inblandade, symtom som skelettsmärta, bendeformeringar och frakturer är troligt. Dessa symptom tenderar att utveckla tidigt i barndomen, ofta vid en ålder av tio. Personer med polyostotic sjukdom kan också ha svårt att gå om låret, skenben, eller bäckenbenet är inblandade.

Preliminär diagnos av fibrösa ben dysplasi vanligtvis görs på grundval av symtom som skelettsmärta och återkommande benfrakturer. Diagnosen bekräftas med medicinska röntgenundersökningar såsom röntgen och MRT. Dessa tester lokalisera sjuk benvävnad, och eventuella ben missbildningar som kan ha utvecklats.

Fibrer dysplasi är en kronisk, progressiv sjukdom utan bot. Om någon har sjukdomen men visar inte några symptom, kommer han eller hon genomgå regelbundna kontroller, för att upptäcka de första tecknen på ben missbildning. I dessa fall behövs inte behandling, såvida inte tecken och symtom på sjukdomen börjar utveckla.

Behandling för fiber ben dysplasi omfattar både medicinering och kirurgiska ingrepp. Mediciner inkluderar pamidronat och alendronat, tillgänglig under varumärkena Aredia och Fosamax. Dessa läkemedel hjälper till att bevara friska benvävnad och kan öka bentätheten hos vissa personer. De flesta människor tar dessa läkemedel oralt; de är också tillgängliga som intravenösa injektioner för människor som inte tål den orala formen på grund av gastrointestinal irritation.

Kirurgiska behandlingar inkluderar rutiner för att reparera allvarliga frakturer och sprickor i benet, korrekta bendeformeringar, och stabilisera utsatta ben med metall skruvar och plattor. Bone missbildningar kan också förebyggas genom att internt fastställa ben med metallstödstrukturer.

  • Röntgen kan användas vid diagnostisering fibrösa dysplasi.
  • Lårbenet eller lårben är en av benen oftast drabbade av fibrösa dysplasi.
  • Skallen och olika ansiktsben vanligen påverkas av fibrösa dysplasi.