Vad är Branchio Oto Renal syndrom?

October 14

Branchio oto renalt syndrom är en ovanlig genetisk sjukdom där människor kan ha en konstellation av symptom från luftvägarna, njurar och öron. Ett antal gener spelar en roll i expressionen av detta tillstånd, och det kan variera i svårighetsgrad och natur, beroende på de gener en patient ärver. Behandlingen fokuserar på att ge patienten med understödjande vård, eftersom de underliggande genetiska frågor som inte kan fixas. Tidig diagnos kan ge fler behandlingsalternativ.

Namnet på detta tillstånd refererar de olika områden av inblandade kroppen. "Branchio" är en del av luftvägarna. Hos patienter med branchio oto renalt syndrom, kan den övre delen av luftvägarna bildar felaktigt. Patienter kan ha cystor i och på sina luftvägar, och kan också utveckla fistlar, onormala öppningar mellan luftvägen och ytan av halsen. Kirurgi kan vara nödvändigt att behandla dessa strukturella abnormiteter.

Den "oto" innebär öronen. Ytterörat kan ha gropar eller hud taggar, och vissa patienter upplever hörselnedsättning eller dövhet. Dessa orsakas av fel i utvecklingen i samband med missbildade proteiner. Istället för att koda för rätt proteiner för att bygga öronen, de skadliga gener som orsakar branchio oto renalt syndrom orsakar öronen utvecklas onormalt. Ofta kommer dessa fysiska förändringar vara klart synliga när barnet är fött.

Vissa patienter också har njurproblem, förklarar "renal" även om inte alla patienter upplever dem. Hos dessa patienter kan branchio oto renalt syndrom vara associerad med frånvarande eller mycket små njurar, vilket leder till njursvikt och en kaskad serie problem. Dialys, transplantationer och mediciner kan hjälpa en patient hantera njurproblem.

Som med andra genetiska förhållanden, branchio oto renalt syndrom är inte botas, även genterapi är en möjlighet i framtiden. Genterapi kan potentiellt tillåter läkare att stänga skadliga gener, vilket gör friska gener att uttrycka under fosterutvecklingen så att folk inte utvecklar fysiska problem till följd av de gener de bär.

Patienter kan uppleva branchio oto renalt syndrom oberoende eller i förening med en annan genetisk störning. Prenatal testning kan ofta avslöja förekomst av problem. Detta tillstånd är dominant, vilket innebär att patienterna bara behöver ärva en uppsättning av de inblandade generna. Personer med genetiska sjukdomar som är oroliga passerar dem till barnen kan träffa genetiska rådgivare för att diskutera riskerna och deras alternativ. Det är möjligt ett barn kan ärva en mindre allvarlig form av sjukdomen.

  • Dialys kan ingå i behandling för branchio oto renal syndrome.
  • Ordet "renal" i branchio oto renalt syndrom hänvisas till njurarna.