Vad är Seckel syndrom?

October 11

Seckel syndrom är en sällsynt typ av dvärgväxt som orsakas av en medfödd defekt. Detta orsakar ofta framstående fysikaliska missbildningar, inklusive en mycket kortväxthet och en fågel-liknande utseende. Allvarliga mental retardation och blodsjukdomar är också närvarande i de flesta Seckel syndrom patienter. Läkare kommer vanligtvis att försöka behandla blodsjukdomar, och föräldrarna måste lära sig att ta hand om ett mentalt utmanade barn.

Helmut Paul George Seckel var en framstående tysk läkare som invandrat till USA under andra världskriget. År 1960, Seckel var den första läkaren att beskriva denna sjukdom. Det är också ibland kallas microcephalic primordial dvärgväxt, fågel-headed dvärgväxt, och Virchow-Seckel dvärgväxt. En variant på denna typ av dvärgväxt är också känd som Harpers syndrom, som namngavs efter Dr Rita G. Harper.

Seckel syndrom är mycket sällsynt, och endast en handfull barn diagnostiseras med det. Det tros vara en genetisk störning. Individer som föds med denna sjukdom vanligtvis har muterat kromosomer.

Dessa mutationer kan orsaka flera fysiska mutationer. Ett spädbarn med Seckel syndrom vanligtvis vara född med en mycket låg födelsevikt, på grund av felaktig tillväxt före födseln. De flesta av dessa barn kommer oftast bara väger runt 3 pounds (1,360.8 gram) vid födseln. Som med de flesta andra typer av dvärgväxt och tillväxtstörningar, kommer dessa barn alltid att vara mycket kortare än andra människor.

Patienter med Seckel syndrom kommer också vanligtvis ha ett antal andra fysikaliska mutationer. Deras huvuden är oftast mindre än genomsnittet, med mycket stora ögon och en liten käke och haka. Dessa patienter kan också ha en näbb-liknande näsa, liknande de näbbar hos vissa fåglar. Andra ben och leder kan också påverkas, särskilt de i höfter och armbågar.

Ungefär en fjärdedel av alla Seckel syndrom patienter lider också av någon form av blodsjukdom. Anemi och blodcancer är två exempel på detta. Ett tillstånd som kallas pancytopeni kan också förekomma. Denna sjukdom karakteriseras av ett lägre än normalt antal blodkroppar i kroppen.

Mental retardation är också mycket vanligt i Seckel syndrom patienter. Denna psykisk störning kan vara mild i vissa fall, men det är oftast svår. Det beräknas att mer än hälften av alla patienter som lider av denna störning lider också av svår utvecklingsstörning.

Behandling för Seckel syndrom fokuserar oftast på behandlingen av eventuella medföljande medicinska problem. Patienter med blodsjukdomar, till exempel, kommer att behandlas vid dessa störningar. Föräldrar till barn med denna sjukdom måste också brukar lära sig att klara av en utvecklingsstörd barn. Terapi och rådgivning kan vara till hjälp i denna fråga.

  • Bland de med dvärgväxt, är akondroplasi den vanligaste medan Seckel syndrom är relativt sällsynt.
  • Individer födda med Seckel syndrom vanligtvis har muterat kromosomer.
  • Seckel syndrom är en sällsynt typ av dvärgväxt till följd av en medfödd defekt.