Vad är Pelizaeus-Merzbachers sjukdom?

October 23

Pelizaeus-Merzbachers sjukdom är en genetisk eller ärftlig sjukdom som innebär det centrala nervsystemet, särskilt i ryggmärgen och hjärnan. Det är en del av en uppsättning av ärftliga sjukdomar, kallade Leukodystrophies, där myelin, eller skyddsöverdraget av hjärnan och spinalnerver, degraderar. När myelinet bryts ned och bildar inte igen, det orsakar individer att ha intellektuella funktionshinder och en försenad utveckling i motorik. I de flesta fall, de motoriska färdigheter, såsom promenader och samordning, drabbas hårdare än intellektuell funktion, såsom minne och språk. Det påverkar oftast män mer än kvinnor, och symtomen börjar vanligen när individen är mycket ung.

Forskare dela Pelizaeus-Merzbachers sjukdomen i två allmänna typer: klassiska och connatal. Classic Pelizaeus-Merzbachers sjukdomen anses vanligare, och det börjar oftast när individen är mycket ung. Människor som drabbats av denna typ av sjukdomen i allmänhet har muskelsvaghet, ofrivilliga ögonrörelser, och försenad motorisk utveckling, såsom promenader eller krypa. När barnet åldrar, kan de ofrivilliga ögonrörelser stopp, men den enskilde kommer vanligtvis uppleva stela muskler, dålig balans och tvära muskler. Även connatal Pelizaeus-Merzbachers sjukdomen är mindre vanligt, det är allvarligare och innefattar sådana symptom som andningssvårigheter, prata, äta, missbildningar i lederna, och kramper.

Generellt är prognosen för personer med de svåraste symptomen på Pelizaeus-Merzbachers sjukdomen ganska dålig. I dessa svåra fall, individen gradvis försämras tills hon når döden. I andra hand, om en person har lindriga symtom, kan hon ha en genomsnittlig eller ens en lång livslängd och kunna leva ett normalt liv. Ett stort antal personer med Pelizaeus-Merzbachers har lindriga symtom och kan leva ett fullvärdigt liv.

Tyvärr finns det inget botemedel mot Pelizaeus-Merzbachers sjukdom. Varje behandling som tillhandahålls är gjort så att bara behandla symptomen. Till exempel kan en individ ges stödjande hängslen för värkande leder eller tvära muskler. Dessutom kan hon ordineras läkemedel som ofta används för att behandla rörelserubbningar.

Forskning pågår för att lära dig mer om Pelizaeus-Merzbachers sjukdom. Forskare försöker förstå sjukdomen och hitta metoder för att förebygga och behandla människor som drabbats av den. Det yttersta målet för många forskare är att upptäcka ett sätt att bota människor idag drabbats av sjukdomen. Det finns undersökningar pågår och i många forsknings sjukhus, forskare söker drabbade individer som vill delta i kliniska studier.