Vad är McCune-Albrights syndrom?

May 7

McCune-Albrights syndrom är en sjukdom med en genetisk bas. Denna hälsotillstånd kan påverka färgen på huden, samt ha en negativ inverkan på en sund utveckling benvävnad. I extrema fall kan McCune-Albrights syndrom utlösa uppkomsten av gigantism, ett tillstånd där benstommen växer bortom vad som anses ett normalt intervall.

Medan sjukdomen tenderar att förknippas med kvinnor och nämns ofta som orsaken till uppkomsten av tidig menstruation hos unga flickor, kan McCune-Albrights syndrom också förekomma hos män. I båda fallen får ungdomar av båda könen uppleva tidiga utseende kroppshår, särskilt i armarna och pubic områden. Flickor får börja utveckla bröst innan tio års ålder. Både pojkar och flickor kommer att vara mer mottagliga för brutna ben.

Det finns flera symptom i samband med förekomsten av McCune-Albrights syndrom. Det vanligaste är uppkomsten av fläckar på huden. Dessa fläckar är oftast oregelbunden form och tenderar att visas i fläckar på ryggen, även om de kan i andra områden. Känd som café-au-lait fläckar, kan de fläckar orsaka lätt obehag, även om de sällan blir smärtsamt.

Andra vanliga symptom på McCune-Albrights syndrom omfatta utveckling av ärrvävnad på benstommen. Uppbyggnad av extra vävnad på benen kan trycka mot nervändar och orsaka en hel del smärta. Trycket på nervsystemet kan påverka synen. Om den inte behandlas, kan det leda till blindhet. På samma sätt kan onormal bentillväxt skapar problem med hörsel, till och med fullständig dövhet.

För närvarande finns det inget känt botemedel för McCune-Albrights syndrom. Behandlingar riktas i regel mot att hantera de förhållanden som skapats av sjukdomen. Till exempel användning av läkemedel som är avsedda att korrigera en obalans av östrogen i kroppen, till exempel testolakton, ofta visa sig vara effektiva i att hålla ut tidigt utveckling.

McCune-Albrights syndrom är inte en smittsam sjukdom. Det verkar inte vara några bevis att sjukdomen ärvs från tidigare generationer i familjen linjen. De flesta läkare är överens om att utvecklingen av sjukdomen är en sporadisk händelse som äger rum i livmodern när en mutation av GNAS1 genen sker. Mutationen kommer att vara närvarande i ett antal av kroppens celler, och utlösa olika symptom av sjukdomen.

Inte alla personer som har McCune-Albrights syndrom kommer att uppleva ett komplett sortiment av symptom. Även inom ramen för de symtom som gör uppenbart, kan svårighetsgraden faller någonstans mellan mild till uttalad. Läkare kan ofta arbeta med patienten och hitta sätt att hantera villkoret så att den sjuke har en utmärkt chans för att leva ett normalt och hälsosamt liv.

  • McCune-Albrights syndrom orsakar förekomsten av tidig menstruation hos unga flickor.