Vad är Familial Hypocalciuric Hyperkalcemi?

May 17

Familjär hypocalciuric hyperkalcemi är en genetisk sjukdom som resulterar i höga kalciumnivåer på grund av en mutation i kalcium kännande receptorgenen. I de flesta fall kan tillståndet vara helt asymptomatisk och gå obemärkt under hela livet, inte kräver någon behandling. Familjär hypocalciuric hyperkalcemi ibland även kallad familjär godartade hyperkalcemi och kan kräva genetisk eller annan testning för att skilja mellan den och primär hyperparatyreoidism, vilket oftare orsakar höjt kalciumnivåer.

På grund av mutation i den kalciumavkännande receptorgenen hos patienter med familjär hypocalciuric hyperkalcemi, tänker kroppen att kalciumnivåerna är låga och ökar kalcium i blodet. Detta kallas hyperkalcemi. Normalt, om blodnivåerna av kalcium ökar, är urin produktionen av kalcium också ökat, men i fallet med familjär hypocalciuric hyperkalcemi, detta håller inte sant och urinnivåer av kalcium tenderar att vara låg, vilket kallas hypocalciuria.

Bisköldkörteln är en viktig aktör i de känsliga återkopplingsmekanismer som är involverade i kalciumbalansen i kroppen och, i fallet med primär hyperparatyreoidism, de parathormonnivån tenderar att vara hög. I fallet med familjär hypocalciuric hyperkalcemi emellertid nivåerna av paratyreoideahormon kan höjas något, eller på normala nivåer. Differentieringen mellan primär hyperparatyreoidism och familjär hypocalciuric hyperkalcemi kommer att göras med hjälp av ett antal tester som kan omfatta genetisk testning och en 24-timmars urinkalcium test.

En 24-timmars kalcium urinprov görs genom att samla urin under 24 timmar. Vanligtvis processen som rekommenderas är den första urinering av förmiddagen sker i toaletten och all urin därefter uppsamlas i den särskilda insamlingsbehållaren erhålls från laboratoriet. Detta fortsätter tills nästa morgon, när den första urine samlas också in i flaskan. Mängden kalcium mäts sedan och låga eller höga halter av kalciumutsöndring i urinen kan bestämmas.

Genetisk testning görs med PCR och DNA-sekvensering på ett blodprov. Resultaten från detta prov får endast erhållas från labbet efter 14 till 21 dagar. Diagnosen familjär hypocalciuric hyperkalcemi, och differentiering mellan andra förhållanden som kan orsaka höga kalciumnivåer är viktigt att säkerställa en korrekt behandling. I fallet med primär hyperparatyroidism en paratyreoidektomi, eller avlägsnande av körteln, kan vara nödvändig. Hos patienter med familjär hypocalciuric hyperkalcemi, detta normalt inte rekommenderas.