Vilka är de olika typerna av PKD?

October 20

Polycystisk njursjukdom, som vanligtvis kallas PKD eller PCKD, är en genetisk sjukdom där njurarna utvecklar flera cystor. En cysta är en onormal sac i vilka gas, vätska, eller halvfast material är inneslutet. De cystor som uppstår som en följd av PKD är fyllda med vätska, varierar i storlek, och orsaka en dramatisk utvidgning av njurarna. Fast det drabbar främst njurarna, kan PKD också skapa cystor i levern, kolon och bukspottkörteln och skada blodkärl, hjärta och hjärna. Det finns två typer av PKD, autosomalt dominant och autosomalt recessiv.

Njuren är ett parat orgel belägen i den bakre, eller mot baksidan, av buken. Dessa organ är ansvariga för att producera urin, filtrera blodet, reabsorption av socker och salt i blodet, och hantera bodyâ € s vattenkoncentration, bland andra funktioner. Njurarna av patienter med PKD gradvis förlorar sin förmåga att utföra dessa funktioner, ibland kulminerar i njursvikt. Vanligtvis tar detta många år för att förekomma.

Människor som har PKD ofta inte märker några symtom. Symtom som kan utvecklas inkluderar högt blodtryck, huvudvärk, blod i urinen, njursten, rygg eller sida smärta, svullen buk, täta urinträngningar, infektioner i urinvägarna eller njurarna, och vid slutsteg, njursvikt. Vid njursvikt kan patienter behöva en njurtransplantation eller dialys, en konstgjord ersättning för njurfunktioner.

De två typerna av PKD, autosomalt dominant och autosomalt recessiv, är indelade baserat på de olika genetiska defekter som orsakar PKD. Polycystisk njursjukdom (ADPKD) är den absolut vanligaste av de två. Denna defekt förs via en dominant gen, så att om den ena föräldern har sjukdomen, har barnet en femtio procent chans att utveckla sjukdomen också. ADPKD kallades vuxen PKD i det förflutna, eftersom det ofta visar symptom i åldrarna trettio och fyrtio. Barn kan dock också utveckla autosomalt dominant PKD.

Defekten som orsakar autosomalt recessiv polycystisk njursjukdom (ARPKD) leds av en recessiv gen. Eftersom genen är recessiv, om en förälder bär defekten och den andra föräldern inte gör det kommer den defekta genen åsidosättas av den friska genen. Om båda föräldrarna bär den onormala recessiv gen, dock har barnet en tjugofem procents chans att utveckla ARPKD. Till skillnad ADPKD, som kan bero på en av två möjliga defekta gener, är endast en gen associerad med ARPKD. Symtom på ARPKD vanligtvis i barndomen, men kan inte utvecklas förrän sent barndomen eller tidiga tonåren.

En läkare kan oavsiktligt upptäcka PKD eller målmedvetet söka efter PKD med bildteknik. Normalt är dessa tentor inkluderar en ultraljudsundersökning, en datortomografi (CT) skanna eller en magnetisk resonanstomografi (MRT) scan. I vissa fall, särskilt när en familjemedlem donerar en njure, genetisk testning kan också innefattas i diagnosfasen. Behandling för symtom och komplikationer av PKD kommer sedan att fastställas baserat på storlek, antal, och platser för cystor och symptomen patienten upplever. Behandlingen kan omfatta läkemedel för att kontrollera blodtrycket, operation för att dränera cystor, antibiotikabehandling av infektioner, smärta mediciner, och fortsatt övervakning av de drabbade områdena.

  • Sido smärta kan vara ett tecken på PKD.
  • En njur ultraljud kan utföras för att bekräfta förekomsten av PKD.
  • Ett exempel på en frisk njure och en med polycystisk njursjukdom.
  • Om PKD leder till njursvikt, blir en avancerad behandling som dialys behövs.
  • En MR-undersökning kan användas för att diagnostisera PKD.
  • PKD är associerad med njursten.