Vad är trombasteni?

May 13

Trombasteni är en sällsynt, autosomalt recessiv blödarsjuka även känd som Glanzmannâ € s sjukdom eller Glanzmannâ € s trombasteni. En individ med denna medfödda medicinskt tillstånd lider lätt och långvarig blödning, även när det uppstår små skador. Detta beror på den drabbade individen saknas en viss protein som möjliggör blodplättar att aggregera; trombocyter klumpar ihop för att stoppa blödning i en individ. Trombasteni är en livslång sjukdom som någon kan ha i lätt eller svår form.

Det finns en viss omständighet där en individ kan utveckla trombasteni. Att ha en autosomal recessiv sjukdom, får en individuell autosomalt recessiv gen från varje förälder som bär sjukdomen. När individen ärver två av dessa recessiva gener, det ökar hans risk att utveckla sjukdomen. Även trombasteni är en ärftlig sjukdom, kan föräldrar och syskon till den drabbade individen inte har sjukdomen. Hanar och honor drabbas lika med sjukdomen och är oftast diagnostiseras i tidig barndom.

Vanliga symptom på trombasteni inkluderar blödande tandkött, blåmärken och näsblod. Trauma såsom kirurgi kan också resultera i överdriven blödning. Dessutom kan en kvinna med sjukdomen har onormalt kraftiga menstruationer. Eftersom vardag sår potentiellt kan orsaka långvarig blödning en individ med sjukdomen ta hand för att undvika skador. En extrem blodförlust kan ha negativa resultat och kräva att en person får en trombocyttransfusion.

En mängd olika faktorer kan leda till diagnos av trombocyter. Till exempel kan en individ uppvisar symptom associerade med störningen som uppmanar en läkare att utföra tester. Exempel på tester omfatta en fullständig blodstatus (CBC), trombocytaggregation test eller protrombintid (PT). I vissa fall kan det bli känt under graviditeten att föräldrarna har recessiv gen. När detta är fallet, är det möjligt att upptäcka om det ofödda barnet har sjukdomen genom en fosterdiagnostik.

Det finns inget botemedel mot trombocyter, men en person med sjukdomen kan vidta förebyggande åtgärder för att undvika eller minska sin blödning. Till exempel, bör han inte ta icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID), såsom aspirin och ibuprofen, eftersom de kan förorsaka honom att blöda under en längre tidsperiod. Dessutom kan en kvinna som upplever kraftiga menstruationer kräver hormonella behandling åtgärder, såsom p-piller, i syfte att minska eller kontrollera sin blodförlust.

  • Blödande tandkött är ett vanligt symptom på trombocyter.
  • En person som lider av trombasteni kanske inte kan ge blod.
  • En kvinna med trombasteni kan behöva ta en p-piller för att hep minska eller kontrollera menstruationsblodförlust.
  • En patient som lider av trombasteni får ofta får näsblod.