Vad finns genetiska fosterskador?

April 7

Förstå genetiska missbildningar först innebär att förstå begreppet genetisk. Det kan finnas skillnader i hur detta ord används. Ibland genetiska metoder på grund av arv av en flera gener som resulterar i uttryck av en eller flera symptom eller förändringar genomsnittlig kroppsfunktion. Ett annat sätt denna term används är att uttala fel i hur kromosomerna eller gener fungerar som don € t har ett arv partiskhet; sådana fel skulle kunna uppstå från miljö, sjukdom, ålder eller okända faktorer, vilket resulterar i en form av genetiska missbildningar som arena € t ärvt.

Medfödda missbildningar finns i många former, och kan överföras till barn i ett antal olika sätt. Föräldrar kan varje behöva bära en gen för en defekt för att det ska uttryckas genetiskt. I dessa fall endast defekter ske om barnet ärver en recessiv gen från varje förälder, vilket doesnâ € t alltid sker. I andra fall, när som helst en enda gen ärvs, födelsedefekt kommer att inträffa, vilket kallas autosomalt dominant. Defekt doesnâ € t betyder alltid missbildning av kroppen, och en del människor donâ € t visa tecken på genetiska missbildningar när de föds. Istället defekt manifestera senare.

Det finns många exempel på genetiska missbildningar som kan vara mycket allvarliga. Dessa inkluderar Tay-Sachs sjukdom, som orsakar gradvis försämring och har en exceptionellt hög dödlighet. Det kan sägas här är gen relaterad eftersom människor gör eller don € t bär denna gen, och när två föräldrar är bärare de har en en av fyra risk att få ett barn med denna sjukdom. Det är en recessiv sjukdom, men människor som donâ € t få sjukdomen kan bli bärare av genen, och bör genomgå genetisk testning innan ha barn. Andra sjukdomar som ärvs inkluderar sicklecellanemi, cystisk fibros, muskeldystrofi och Marfans syndrom; många fler exempel finns.

Fel i gener kan orsaka den andra typen av genetiska missbildningar. Antingen genom miljön eller genom någon olycka av naturen, kan en eller flera gener inte fungerar som de ska. Detta är fallet med hjärtfel, även om det finns några sällsynta hjärtdefekt tillstånd som heterotaxy som ärvs. Majoriteten uppstår av okänd anledning, men dessa skäl involverar tydligt gener låter att beställa arbetet med att bygga kroppen ordentligt.

Det bör också noteras att denna andra typ av fel kan vara ärftlig. Bara för att ett arv mönster Hasna € t fastställts, doesnâ € t betyder itâ € s inte där. Det betyder bara medicinska forskare har inte avslöjats det.

En annan brist som är ganska vanligt och kan vara ärftlig eller ärvt en del av tiden är gomspalt. Ibland läkare är inte nödvändigtvis säker på vad skapar problemet. Andra villkor kan uppstå genom miljöfaktorer förändrade hur gener uttrycks.

Till exempel Downs syndrom kan ärvas och är vanligare i familjer med Downâ € s barn. Risk för att ha en baby med sjukdomen ökar med åldern också, som en womanâ € s ägg eller ägg blir äldre. Downs syndrom går upp avsevärt för kvinnor över 35 år, oavsett om människor har en familjehistoria.

Brist på vissa saker som tillskott av folsyra före och under graviditeten kan skapa neuralrörsdefekter i ryggraden, och thereâ € s växande bevis för att gener som bygger hjärtat kan vackla, hjärtat vilket resulterar i defekter. Sjukdomar, de flesta illegala droger och alkohol kan också orsaka felaktiga genuttryck resulterar i en mängd olika defekter som inte ärvs.

Många människor som har ett barn med en missbildning inte förväntar sig det och har ingen i släkten defekter. I en mening detta gör ärftliga eller genetiska missbildningar lite lättare att fånga tidigt, får tillgång till genetisk rådgivning. Att veta familjehistoria är ett bra sätt att veta om arbetet med en genetisk rådgivare skulle vara tillrådligt innan du försöker bli gravid. Men även med en tydlig familjehistoria, misslyckandet av gener till ibland fungera innebär att risken är alltid närvarande, även om de flesta defekter är lyckligtvis sällsynta.

  • De flesta hjärtfel ärvs inte, men är genetiska fel.
  • Inte alla genetiska missbildningar ärvs.
  • Downs syndrom anses vara en genetisk missbildning, eftersom personen har en extra kromosom.