Vad är Gene Radering?

November 23

Gene radering är en förlust av genetiskt material som kan leda till allvarliga avvikelser i en organism. Frånvaron av genen kan orsakas av ett antal funktioner, inklusive fel under meios, bryta, och translokation. Alla djur kan uppleva radering av en gen, och det är ibland förknippat med ganska svåra sjukdomar och en förkortad livslängd. Storleken på materialet raderas, vilket kan vara allt från små till stora, kan ha viss effekt på om sjukdom orsakar enbart problem eller resultat i dödsfall. Många genetiska sjukdomar är relaterade till gendeletion, ofta av en specifik gen.

De flesta människor möter begreppet gendeletion genom sin manifestation som en störning. Frånvaro av genetiskt material kan skapa missbildningar och kan vara relaterade till vissa former av cancer. Specifika störningar, såsom Cri du chat, är relativt väl kända, medan sällsynta deletioner kan orsaka en något mindre väldefinierad uppsättning av symptom. När rader är så liten som avsaknaden av ett enda baspar, får den inte försämra livet tungt, men stora delar av DNA som saknas kan avsevärt minska en organisms chanser till överlevnad. I vissa fall är gendeletion också relaterad till cancer.

Forskare använder ofta gendeletion hos djur för att studera en mängd olika störningar. Genom att isolera en enskild faktor, kan forskarna ofta bestämma funktionen av den delen av genetiskt material. Genetiskt modifierade möss som genomgår planerade mutationer för att stänga av vissa delar av genetiskt material kallas ibland knockoutmöss och kan användas för att ytterligare forskning på ett antal mänskliga sjukdomar. Ofta är denna typ av forskning djur som används för att modellera specifika sjukdomar som fetma eller artrit.

Förlust av genetiskt material inte alltid ha en negativ effekt på organismer. Ibland kan inte ha vissa gener göra ett djur smartare eller mindre känsliga för en mängd olika sjukdomar. I många fall, djur saknade genetiskt material inte är sjuka utan endast annorlunda. Överlevnaden av många knockoutmöss vittnar om stor variation av mutationer möjliga.

Med tanke på att forskning om gener är relativt komplex, kan det vara möjligt att upptäcka vad sjukdomar orsakas av denna typ av genetisk mutation genom att titta på människor som har symptom gemensamt och räkna ut vad de har genetiskt. Juvenile Pagets sjukdom, till exempel, har kopplats till gendeletion på detta sätt. Den exakta funktionen hos varje bit av genetiskt material är svårt att kartlägga, så funktionella exempel från organismer som faktiskt saknar en gen kan ge insikt i vad det genetiska materialet gör.